Тестикулярной феминизации синдром

  • Просмотров: 197

Синдром тестикулярной феминизации – мужской псевдогермафродитизм, врожденные эндокринные патологии формирования пола, связанные с мутацией гена, ответственного за андрогеновый рецептор. При синдроме андрогенной резистентности больной имеет женский фенотип при мужском генотипе. Клиническая картина заболевания варьируется: от телосложения по мужскому типу до небольших нарушений сперматогенеза (или его отсутствия) и полностью женского телосложения при наличии Y-хромосомы.

 

СТФ имеет наследственный характер, передаваясь только по материнской линии.

При этом носительницы мутировавшего гена также испытывают на себе его влияние: гораздо позже обычного начинаются менструации, наблюдается слабое половое оволосение.

Происхождение и распространенность

Заболевание было впервые описано еще вначале XIX в., но сам термин «тестикулярная феминизация» ввел Моррис в 1953 г., поэтому синдром еще называют его именем. Зачастую синдром тестикулярной феминизации остается нераспознанным, но по официальным данным частота встречаемости СТФ – 1 на 50-70 тыс. младенцев.

Патогенез болезни еще не полностью изучен, но предположительно известно, что в период формирования плода ткани организма пациентов с ложным мужским гермафродитизмом утрачивают чувствительность к собственным андрогенам, вырабатываемым яичками, поэтому развитие в той или иной мере идет по женскому типу.

Также возможно, что эстрогены в организме больного мужчины вырабатывают надпочечники или тестикулы.

Формы заболевания

Синдром тестикулярной феминизации

По степени выраженности внешних женских половых признаков выделяют полную и неполную формы патологии. При полной форме СТФ внешность пациента сильно феминизирована, для неполной формы характерно недоразвитие мужских половых органов.

Первые признаки заболевания формируются на 12 – 20-й неделе развития эмбриона. Яички плода функционируют, но ткани резистентны к тестостерону и дегидротестостерону — гормонам, ответственным за мужской фенотип (наличие пениса и мошонки, простаты). Но сохраняется восприимчивость к эстрогенам. В результате у больного присутствует только часть влагалища, нет матки, фаллопиевых труб. Внешние половые органы сохраняют нейтральное либо женское строение. При неполной форме наблюдается частичная маскулинизация, а в пубертате появляется слабо выраженное половое оволосение. При полном мужском псевдогермафродитизме оволосение, соответствующее гонадному полу, отсутствует, но грудь развивается своевременно. Средний рост больных соответствует среднему росту мужчины.

Признаки

Признаки полной формы СТФ:

  • внешние половые органы устроены как у женщины;
  • гинекомастия (развитая грудь) при отсутствии волос в лобковой зоне, подмышками и зачастую хороших волосах на голове;
  • влагалище слепо замкнутое;
  • нет матки, фаллопиевых труб и простаты;
  • нет соматических отклонений;
  • внешность женственная, миловидная.

В целом телосложение пациентов с синдромом нечувствительности к андрогенам больше соответствует маскулинному типу: крупные стопы, кисти рук, сравнительно небольшой таз, соотношение размеров таза и плечевого пояса промежуточное между мужской и женской нормой.

Клиническая картина неполной формы во многом схожа с полной, но отличается половым оволосением и незавершенной вирилизацией половых органов (увеличенный клитор, половые губы напоминают разделенные пополам яички), что можно заметить сразу после рождения; хуже развита грудь, возможно огрубение голоса в период пубертата. Симптоматика СТФ варьируется от женского до мужского фенотипа с первичным бесплодием.

Степени андрогенизации при неполном СТФ
  1. I степень или мужской тип: нарушения сперматогенеза, недостаточная маскулинизация в подростковом возрасте.
  2. II степень: микропенис, изолированная гипоспадия, разделенная мошонка.
  3. III степень или амбивалентный тип: микропенис, больше похожий на клитор, разделенная мошонка, больше напоминающая половые губы, короткое слепое влагалище.
  4. IV степень или преимущественно женский тип: гипертрофированный клитор, сращение половых губ, короткое слепое влагалище.
  5. V степень или женский тип: отсутствие вирилизации до подросткового возраста, гипертрофированный в пубертате клитор.
Диагностика

При рождении полную форму СТФ редко диагностируют, поскольку строение половых органов у младенца может быть женским, а яички не опущены. Иногда у детей синдром тестикулярной феминизации обнаруживает хирург, например, во время операции по удалению грыжи. Болезнь чаще замечают у подростков, потому что в пубертатном периоде наблюдается первичная аменорея (отсутствие месячных) при хорошо развитой груди, женственной внешности, но отсутствии или слабом росте волос на лобке и подмышками.

Неполную форму СТФ определяют у младенцев по аномальному строению внешних половых органов, которое нужно отличать от синдрома неполной маскулинизации. Но сделать это в допубертатном возрасте практически невозможно. У подростков с неполной формой СТФ появляются вторичные женские половые признаки, тогда как при синдроме неполной маскулинизации их нет.

Также применяют сравнительную диагностику с другими формами первичной аменореи и синдромом Рокитанского-Кюстера. Основным признаком СТФ в отличие от разных форм гермафродитизма является отсутствие матки, короткое и слепое влагалище.

Связь с возможностью иметь детей

Считается, что больным с данным синдромом нужно присваивать женский гражданский пол, поскольку и внешние половые признаки, и психосексуальная ориентация у них женские. При полной форме СТФ пациенты привлекательны внешне, женственны. Но такие «женщины» не способны произвести потомство.

При СТФ (как в полной, так и неполной форме) больные абсолютно бесплодны, но они могут вести нормальную сексуальную жизнь, вступать в брак при условии адекватной гормонотерапии и своевременного хирургического вмешательства. Но качество жизни больного может страдать вследствие отсутствия возможности иметь детей.

Лечение

При полной формой СТФ высок риск онкологии яичек, находящихся в брюшине. Чтобы предотвратить или удалить опухоль, назначается операция по двустороннему удалению тестикул (преимущественно способом лапароскопии). Абсолютным показанием к хирургическому вмешательству является наличие Y-хромосомы при женском внешнем виде, рак яичка, нарастание признаков маскулинизации.

При неполной форме СТФ лечение призвано предотвратить появление у подростков признаков вирилизации. Если такие маскулинные признаки являются врожденными при неполной форме СТФ, показана пластика внешних половых органов или бескровная кольпоэлонгация (консервативная коррекция длины влагалища).

Следует учитывать, что терапия андрогенами у таких больных бесперспективна из-за резистентности к ним.

После операции назначают заместительную гормональную терапию, призванную восполнить дефицит эстрогена. Прогноз после лечения благоприятный во всех отношениях.

Медикаментозная терапия

Применение гормонов (эстриола, эстрадиола, синтетических эстрогенов) показано после удаления яичек в подростковом возрасте. Лечение должно поспособствовать адекватному формированию вторичных половых признаков и предотвратить развитие аномальных пропорций. Лучше всего использовать препараты с эстрогеном и гестагеном (бигормональная терапия), чтобы не развилась зависимость от эстрогена.

В последнее время популярны комбинированные препараты, содержащие эстрадиол («Клиогест», «Климодиен», «Фемостон»).

ЗГТ совместно с УЗИ назначают до предполагаемой менопаузы. В дополнение к ЗГТ иногда назначают «Остеогенон».